Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, hai bé trên 2 tuổi mắc teo cơ tủy sống đã khiến các bác sĩ không khỏi ngỡ ngàng khi có thể tự đi lại sau một thời gian ngắn truyền thuốc. Điều đặc biệt, cả hai đều là bệnh nhân vượt giới hạn chỉ định ban đầu của thuốc – vốn chỉ dành cho trẻ dưới 2 tuổi.

Thông tin được PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, công bố tại Diễn đàn Chuyển đổi số ngành Y tế, tổ chức ngày 6/6 tại Hà Nội.

Zolgensma – cú đột phá y học từ gene điều trị

Zolgensma là liệu pháp gene tiên phong dành cho bệnh teo cơ tủy sống (SMA – Spinal Muscular Atrophy), một rối loạn di truyền lặn nguy hiểm khiến phần lớn trẻ mắc type 1 tử vong trước tuổi lên 2. Thuốc hoạt động bằng cách thay thế gene SMN1 bị lỗi trong hệ thần kinh tủy, từ đó phục hồi khả năng vận động đã bị tổn thương nặng nề.

Được FDA phê duyệt từ năm 2020, Zolgensma nhanh chóng gây chấn động giới y khoa không chỉ vì giá trị 2,1 triệu USD/liều mà còn vì hiệu quả vượt mong đợi: trẻ có thể tự ngồi, tự thở, thậm chí đi lại chỉ sau một lần truyền.

Từ năm 2022, Việt Nam chính thức tham gia giai đoạn thử nghiệm mới của Zolgensma cùng 14 quốc gia khác. Trong tổng số 127 bệnh nhi toàn cầu, có 20 trẻ Việt Nam, tất cả đều đã hoàn tất truyền thuốc và bước sang giai đoạn theo dõi hiệu quả kéo dài 5 năm.

Trước đó, từ 2020 đến 2022, 46 trẻ dưới 2 tuổi ở Việt Nam đã được tiếp cận thuốc thông qua chương trình viện trợ không hoàn lại. 32 em điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 14 em tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Hồ Chí Minh. Nhiều em trong số này không còn phụ thuộc vào máy thở, có thể ngồi vững và phát triển gần như bình thường so với trẻ khỏe mạnh.

Theo thống kê quốc tế, thế giới hiện có khoảng 6.000 bệnh hiếm, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người – phần lớn là trẻ em. Trong đó, tới 80% bệnh có nguyên nhân từ gene. Thế nhưng, chưa tới 5% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu.

Riêng tại Việt Nam, ước tính có 6 triệu người mắc bệnh hiếm, trong đó một nửa là trẻ em. Cứ ba trẻ thì có một bé không qua khỏi trước tuổi lên 5, phần lớn do chẩn đoán muộn hoặc không đủ khả năng tiếp cận điều trị. Nhiều loại thuốc dù đã chứng minh hiệu quả tại các quốc gia phát triển vẫn không có mặt ở Việt Nam, hoặc có nhưng nằm ngoài khả năng chi trả do bảo hiểm chưa hỗ trợ.