Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vừa chính thức phê duyệt ctexli (chenodiol) để điều trị bệnh u vàng não gân (CTX) một rối loạn chuyển hóa lipid hiếm gặp do đột biến gen. Đây là loại thuốc đầu tiên được cấp phép nhằm giúp bệnh nhân kiểm soát tình trạng tích tụ cholesterol bất thường trong cơ thể.
CTX là căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy cholesterol, dẫn đến lắng đọng các chất béo không được chuyển hóa tại nhiều cơ quan như não, gan, da và gân. Điều này có thể gây ra hàng loạt biến chứng nghiêm trọng như suy giảm nhận thức, bệnh về xương khớp và rối loạn vận động.
Ctexli hoạt động bằng cách bổ sung axit chenodeoxycholic, giúp bù đắp sự thiếu hụt axit mật cần thiết trong cơ thể bệnh nhân CTX. Việc sử dụng thuốc giúp giảm thiểu sự lắng đọng của các chất chuyển hóa cholesterol bất thường, qua đó cải thiện triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân.
Trong thử nghiệm lâm sàng kéo dài 24 tuần, những người sử dụng ctexli với liều 250 mg, ba lần mỗi ngày, đã có sự giảm đáng kể nồng độ cholestanol một chất chuyển hóa của cholesterol trong máu. Đồng thời, mức 23S-pentol trong nước tiểu cũng giảm rõ rệt so với nhóm dùng giả dược.
Những lưu ý khi sử dụng ctexli
Mặc dù mang lại nhiều lợi ích trong điều trị, ctexli cũng đi kèm một số tác dụng phụ như tiêu chảy, đau đầu, đau bụng, táo bón và suy nhược cơ. Đặc biệt, thuốc có thể gây ảnh hưởng đến chức năng gan, nên bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ bằng các xét nghiệm máu trước và trong quá trình điều trị.
Với sự phê duyệt của FDA, ctexli mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân mắc CTX, giúp họ có cơ hội kiểm soát căn bệnh hiếm gặp này một cách hiệu quả hơn.
